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第804章 是不是染色体病
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染色体相关疾病,在1990年并不为人重视。
尤其是国内,医科大学甚至没有开展相关教学工作,处于全面落后状态,主要还是跟缺乏检测机构有关系。
像陈棋每次怀疑基因上有什么问题,都不得不把标本送到国外去检测。
1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了,可惜并没有对民用开放,而且检测成本那是非常高昂。
梁色体异常,这种疾病是要说难,是真的难诊断。
难诊断是因为必须要借助基因检测技术,这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程,花费巨大。
典型的染色体疾病还好说,有些复杂些的罕见病,具体哪段染色体出问题了不知道,这就要做全系检测,这个难度跟大海捞针是一样的。
但要说染色体病简单,也简单,因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾,有经验的医生一看就知道这小孩子有病。
比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状,如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。
18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。
13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形,包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。
特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病,表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。
包括之前平乐山的克氏综合征,陈棋为啥能一眼看出,就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概,面白无须还有点娘娘腔。
所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿,再看看检测报告上说21染色体正常的结论,明显就不服气。
“不对不对,这孩子不可能没有问题。”
孩子父亲王兴平不乐意了,谁说自家孩子是个傻子,哪个家长会高兴。
要不是陈棋是院长,王兴平恨不得给他来几个大比兜。
“陈院长,之前可是你说的,我儿子是什么21染色体异常,又是什么唐宝宝,又是什么咸宝宝的,你说花2万块钱我们也花了,现在结果是好的,这不是好事吗?”
2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱,心疼得要命。
病人的心态就是这样,做了检查就必须要查出点什么病来,否则就是医生在浪费病人的钱,这一点非常容易产生医患纠纷。
陈棋听到家长的反驳心里也不爽了,但比起自己的不爽来,他更希望能知道这孩子得了什么病?
“这样吧,别的咱先不说,我亲自给孩子做下心脏彩超,染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”
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